Há vários tipos de miastenia grave congênita.
Dependendo do gene ou dos genes que sofreram mutações, pode haver falhas na síntese de acetilcolina no terminal nervoso (chamada de miastenia congênita pré-sináptica); falhas na síntese de acetilcolinesterase (miastenia congênita sináptica); ou ainda na formação e/ou funcionamento dos canais receptores dos músculos (miastenia congênita pós-sináptica).
- Miastenia grave congênita pré-sináptica
A acetilcolina, responsável por levar o sinal de estímulo do nervo ao músculo, é sintetizada nos terminais nervosos e estocada em pequenas vesículas (bolsas). Quando há falhas na saíntese dessa proteína, as fibras musculares não são devidamente estimuladas. A 3,4-Diaminopiridina, uma nova droga ainda em testes e não disponível no Brasil, pode estimular a síntese de acetilcolina. Em muitos casos, o Mestinon também é indicado. - Miastenia grave congênita sináptica
Ocore quando há falhas na síntese da enzima acetilcolinesterase. Esta enzima é a responsável por "quebrar" a molécula de acetilcolina, fazendo com que a estimulação do músculo cesse. Quando o organismo não consegue produzi-la, acontece uma superestimulação das fibras musculares e sua destruição. - Miastenia grave congênita pós-sináptica - Canais rápidos
Acontece quando os canais receptores nos músculos mantêm-se abertos por muito pouco tempo, dificultando ou impedindo a transmissão do sinal pela acetilcolina e, por conseqüência, subestimulando as fibras musculares.
Também neste caso, 3,4-Diaminopiridina e Mestinon podem ser indicados. - Miastenia grave congênita pós-sináptica - Canais lentos
Em contrapartida, quando os canais receptores nos músculos mantêm-se abertos por muito tempo, acontece uma superestimulação das fibras musculares pelo excesso de ligações com a acetilcolina, o que acaba por destruí-las.
O tratamento é feito com quinidina ou fluoxetina, drogas conhecidas por bloquear os canais receptores.