A miastenia grave afeta mais comumente os músculos da face, como os do globo ocular, causando muitas vezes visão dupla, ou os das pálpebras, causando ptose ("olhos caídos"), ou ainda o masseter, que comanda o maxilar, causando dificuldades na fala e na mastigação.
Há vários tipos de miastenia grave congênita.
Dependendo do gene ou dos genes que sofreram mutações, pode haver falhas na síntese de acetilcolina no terminal nervoso (chamada de miastenia congênita pré-sináptica); falhas na síntese de acetilcolinesterase (miastenia congênita sináptica); ou ainda na formação e/ou funcionamento dos canais receptores dos músculos (miastenia congênita pós-sináptica).
No caso da miastenia grave adquirida (autoimune), anticorpos atacam e bloqueiam os canais receptores dos músculos, impedindo que a acetilcolina se ligue a eles.
No tratamento, alguns medicamentos (por exemplo, o Mestinon® ou pirididostigmina) inibem a síntese da enzima acetilcolinesterase, impedindo assim a "quebra" da molécula de acetilcolina e aumentando a probabilidade de ligação com os receptores musculares.
Outros inibem o sistema imunológico (a exemplo da prednisona), evitando o ataque dos anticorpos aos receptores musculares.
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