Miastenia grave congênita

Há vários tipos de miastenia grave congênita.

Dependendo do gene ou dos genes que sofreram mutações, pode haver falhas na síntese de acetilcolina no terminal nervoso (chamada de miastenia congênita pré-sináptica); falhas na síntese de acetilcolinesterase (miastenia congênita sináptica); ou ainda na formação e/ou funcionamento dos canais receptores dos músculos (miastenia congênita pós-sináptica).

  1.  Miastenia grave congênita pré-sináptica
    A acetilcolina, responsável por levar o sinal de estímulo do nervo ao músculo, é sintetizada nos terminais nervosos e estocada em pequenas vesículas (bolsas). Quando há falhas na saíntese dessa proteína, as fibras musculares não são devidamente estimuladas. A 3,4-Diaminopiridina, uma nova droga ainda em testes e não disponível no Brasil, pode estimular a síntese de acetilcolina. Em muitos casos, o Mestinon também é indicado.
  2. Miastenia grave congênita sináptica
    Ocore quando há falhas na síntese da enzima acetilcolinesterase. Esta enzima é a responsável por "quebrar" a molécula de acetilcolina, fazendo com que a estimulação do músculo cesse. Quando o organismo não consegue produzi-la, acontece uma superestimulação das fibras musculares e sua destruição.
  3. Miastenia grave congênita pós-sináptica - Canais rápidos
    Acontece quando os canais receptores nos músculos mantêm-se abertos por muito pouco tempo, dificultando ou impedindo a transmissão do sinal pela acetilcolina e, por conseqüência, subestimulando as fibras musculares.
    Também neste caso, 3,4-Diaminopiridina e Mestinon podem ser indicados.
  4. Miastenia grave congênita pós-sináptica - Canais lentos
    Em contrapartida, quando os canais receptores nos músculos mantêm-se abertos por muito tempo, acontece uma superestimulação das fibras musculares pelo excesso de ligações com a acetilcolina, o que acaba por destruí-las.
    O tratamento é feito com quinidina ou fluoxetina, drogas conhecidas por bloquear os canais receptores.